Associé(e) de recherche niveau 3 (analyste en génomique) - dr michaud

Mission

Le Centre de recherche Azrieli du CHU Sainte-Justine est à un stade de maturité, qui lui a permis, grâce à la recherche d’excellence qui s’y réalise à travers la programmation scientifique de haut niveau dans ses créneaux mère-enfant, de recevoir au cours de la dernière année, des dons majeurs qui seront transformationnels et ouvriront d’innombrables perspectives pour la recherche en santé des enfants. Le Centre de recherche Azrieli du CHU Sainte-Justine réunit une équipe de plus de 1200 personnes, soit plus de 295 chercheuses et chercheurs, dont plus de 160 en recherche clinique et plus de 580 étudiantes et étudiants aux cycles supérieurs et stagiaires de recherche postdoctorale œuvrant dans des domaines d’expertise multiples. Travaillant étroitement avec les équipes de soins du CHU Sainte-Justine, cette communauté se dévoue à la recherche fondamentale, clinique et translationnelle au sein de six axes de recherche.

Projet

Le Centre de recherche Azrieli du CHU Sainte-Justine vise à recruter un professionnel de recherche en génomique ayant une solide expérience dans l’analyse et l’interprétation des données génomiques afin de compléter l’équipe qui pilote plusieurs projets de recherche majeurs centrés sur le développement et l’évaluation de nouvelles modalités génomiques pour l’investigation des maladies génétiques rares.

Projet Care4Rare-Expand : étendre l’utilisation de la génomique pour élucider les maladies rares

Faisant l’objet d’une collaboration entre le Children’s Hospital of Eastern Ontario (CHEO, Ottawa), Hospital for Sick Children (SickKids, Toronto), Alberta Children’s Hospital (ACH, Calgary), et les quatre centres hospitaliers universitaires pédiatriques du Québec (CHUSJ, CUSM, CHUS, CHUQ), Care4Rare-Expand est l’un des 12 projets de l’initiative canadienne de soins de santé de précision lancé par Génome Canada. Ce projet d’envergure nationale met en valeur le séquençage génomique ainsi que d’autres technologies émergentes multi-omiques dans le but de diagnostiquer les maladies rares chez les Canadiens. Pour son volet québécois, Care4Rare-Expand est financé par Génome Canada et Génome Québec, avec une contribution de Santé Québec ainsi que de partenaires de l’industrie.

Projet DÉCODE(U)R: Déploiement Concerté d’évaluations pour le Diagnostic de maladies rares et Ultra Rares

Le CHU Sainte-Justine et le SickKids ont mis sur pied un partenariat de recherche qui vise à transformer les soins pédiatriques via le développement de nouveaux paradigmes en santé de précision. Ce partenariat sans précédent dans l’histoire canadienne s’appuie sur la création de synergies centrées sur l’utilisation de technologies de pointe et le partage et l’exploitation de grands jeux de données. DÉCODE(U)R est l’un des projets de ce partenariat. Ce projet vise à évaluer l’utilité diagnostique de nouvelles modalités génomiques pour l’investigation de patients avec maladies rares chez qui le séquençage de l’exome ou du génome entier n’a pas permis de poser un diagnostic moléculaire.

Projet PRAGMatIQ : Pratique RApide de la GénoMIque pédiATrIque au Québec

L’étude PRAGMatIQ qui vise à évaluer l’utilité diagnostique et clinique ainsi que l’impact économique du séquençage du génome entier sur le mode rapide chez des enfants hospitalisés en raison d’une suspicion de maladies rares. L’étude est financée par Génome Canada, Génome Québec et par d’autres organismes et met en jeu la participation des 4 centre hospitaliers universitaires pédiatriques du Québec (CHUSJ, CUSM, CHUS et CHUQ). Le recrutement étant terminé pour ce projet, le candidat contribuera à l’analyse d’un jeu de données de séquençage génomique à lecture longue de plus de 800 participants.

Le candidat retenu rejoindra une équipe multidisciplinaire qui coordonne ces projets en collaboration avec les équipes des laboratoires de diagnostic moléculaire du Réseau de santé québécois. Il s’agira pour le candidat d’une opportunité unique de mettre à profit ses compétences scientifiques au service de l’avancement de la médecine génomique.

Tes défis

Sous la responsabilité de Dr. Jacques L. Michaud, le professionnel de recherche devra identifier, annoter et analyser des variants génétiques à partir de données de génotypage et de séquençage (génome complet et transcriptome - courte lecture et longue lecture). Le professionnel devra :

1. Travailler avec une équipe de médecins, scientifiques, conseillers en génétique, bio-informaticiens et coordonnateurs de recherche pour assurer l’analyse des données génomiques issues de divers projets de recherche ;
2. Analyser les données de séquençage du génome et du transcriptome. Les données à analyser proviendront en partie du séquençage du séquençage courte (Illumina) ou longue (Revio/PacBio et Promethion/Nanopore) lecture du génome complet et du transcriptome;
3. Interpréter et classer les variants génomiques et les profils de méthylation détectés chez les patients en regard de leur pertinence pour les maladies humaines en mettant à profit différents ressources (outils de prédiction de l’impact fonctionnel des variants, bases de données internes et externes, etc);
4. Interpréter les profils transcriptomiques des patients de façon à valider les variants d’épissage et à mesurer le niveau d’expression de gènes candidats;
5. Conserver une documentation complète et précise des procédures et des données analysées et des preuves à l’appui, et présenter les résultats aux équipes d’étude ;
6. Rédiger des rapports de résultats destinés aux cliniciens requérants;
7. Contribuer au développement et à la validation d’outils d’interprétation des génomes et transcriptomes;
8. Développer et maintenir des bases de données;
9. Participer à l’élaboration, à la mise en œuvre et à l’évaluation des initiatives en cours et émergentes;
10. Participer à la formation d’étudiants;
11. Participer à l’élaboration de procédures opérationnelles, à l’évaluation de nouvelles technologies génomiques et aider à la rédaction des articles et publication des projets ;
12. S’assurer de la bonne marche de l’étude, du suivi du protocole et de la qualité des données.

Profil

Tes acquis

13. PhD en génétique moléculaire ou dans un domaine connexe, avec une expérience en analyse et interprétation de données génomiques;
14. Expertise en génomique clinique et/ou certification du Collège Canadien des Généticiens Médicaux (CCMG) considérée comme un atout;
15. Expérience en interprétation des variants génomiques et des lignes directrices relatives à l’interprétation des variants, et capacité à utiliser les bases de données, outils et ressources génomiques pertinents pour l’interprétation des données génomiques (par exemple, UCSC, gnomAD, DGV, ClinVar, DECIPHER, IGV) ;
16. Familiarité avec les technologies génomiques diagnostiques;
17. Capacité d’analyse critique et d’interprétation de la littérature médicale/scientifique ;
18. Proactif et capable de travailler de façon indépendante avec supervision minimale ;
19. Capacité de travailler en groupe sur plusieurs projets ;
20. Excellente gestion des priorités, rapidité d’exécution, sens de l’organisation et gestion du temps ;
21. Bonne compétence en communication orale et écrite.

Notre offre

Échelle salariale: Niveau 3 - entre 29.39$/hr et 43.64$/hr (Selon expérience d’emploi)

Chercheur responsable: Dr Jacques Michaud

Poste : Régulier à temps complet (35 heures par semaine)

Durée: Contrat à durée indéterminée

Date prévue d’entrée en fonction : Immédiate

Fin de l'affichage: 20 mars 2026

Important

Nous tenons à préciser que les candidats étrangers devront avoir un permis de travail valide pour le CHU Sainte-Justine. Tout permis de travail ayant la condition suivante ne sera pas éligible : « Pas autorisé à exercer un emploi relié aux soins des enfants, à l’enseignement au primaire ou au secondaire, au domaine de la santé ».

Autres avantages

1. Une conciliation travail et vie personnelle :

22. Plan de vacances avantageux
23. 20 jours de vacances par année, 25 jours de vacances dès la fin de la période de probation
24. 13 jours fériés
25. 9,6 jours de maladie par année
26. Congé de maternité, de paternité et d’adoption

2. Des avantages collectifs concurrentiels :

27. Régime de retraite à prestations déterminées (RREGOP)
28. Assurances collectives pour vous et votre famille
29. Programme d’aide aux employés et à leur famille

3. Des établissements facilement accessibles

30. Station de métro Université-de-Montréal, lignes d’autobus et grands axes routiers à proximité
31. Abri à vélos sécurisé et stations BIXI à proximité
32. Située dans le quartier Côte-des-Neiges

4. Des services sur place pour vous simplifier la vie:

33. Centre de la petite enfance Sainte-Justine
34. Nettoyeur et service de couture
35. Activités sportives
36. Service alimentaire qui encourage l’agriculture biologique et locale
37. Livraison de paniers de légumes biologiques

Remarques

Le genre masculin est utilisé sans discrimination et dans le seul but d’alléger le texte. Le CHU Sainte-Justine souscrit au principe d'accès à l'égalité en emploi et invite les femmes, les membres des minorités visibles et des minorités ethniques, les personnes handicapées et les Autochtones à poser leur candidature. Nous vous serions gré de nous faire part de tout handicap qui nécessiterait un aménagement technique et physique adapté à votre situation lors du processus de sélection. Soyez assuré que nous traiterons cette information avec confidentialité.