Vos missions en quelques mots MISSIONS GÉNÉRALES : - Assure sous la responsabilité du Directeur médical du DMU Biologie et du responsable de la plateforme GenoBioMICS, la réalisation des analyses bioinformatiques. - Assure l’évaluation, le déploiement et le maintien des logiciels d’analyses relatifs au séquençage à haut débit. - Assure le système qualité de la partie bioinformatique de la plateforme en lien avec les autres bioinformaticiens selon les exigences des normes relatives à l’accréditation des laboratoires (ISO 15189- ISO 17025) MISSIONS PERMANENTES : - Développement des progiciels et programmation nécessaires à l'exploitation des données biologiques et médicales, conformément aux recommandations des sociétés savantes, et aux procédures internes de la plateforme - Paramétrage des outils, logiciels, systèmes relevant de son domaine d'activité - Assure le traitement et analyse des données de séquençage selon l’organisation prévue sur la plateforme - Veiller au maintien des outils bio-informatiques lors des pannes pouvant survenir. - Formation de personnes aux techniques et procédures de son domaine, et à leur application - Génétique constitutionnelle : implémenter des pipelines existants dans la littérature, tester, développer et maintenir des pipelines d’analyse de données génétiques constitutionnelle standard (à base GATK4 et DeepVariant); - Oncogénétique : implémenter des pipelines existants dans la littérature, tester, développer et maintenir des pipelines d’analyse de données de génétique somatique (à base Mutect, Vardict et Varscan) - Interagir avec les biologistes des secteurs de génétique somatique et constitutionnelle afin d’améliorer le rendu des résultats aux cliniciens. - Contribuer au fonctionnement de l’équipe Bioinformatique de la PF - Travail en interaction avec la plateforme bioinformatique de l’AP-HP MOABI sur certaines activités délocalisées. MISSIONS SPÉCIFIQUES : - Encadre ou accompagne des étudiants sur ses thématiques - Participe à des congrès concernant son domaine d’activité - Evalue la faisabilité des projets avec l’équipe médicale et paramédicale - Participe aux études et aux travaux dans son domaine de recherche - Participe à la diffusion et valorisation des résultats (rapports, publications, communications) - Réécriture / optimisation de pipelines d’analyses avec mise en place de conteneurs et de tests unitaires, jeux de validation - Développement d’outils spécifiques au diagnostic clinique en génétique humaine constitutionnelle et somatique avec recherche bibliographique, évaluation d’outils publiés, mise en place d’approches originales - Implémentation d’outils d’analyse des LOH et CNVs sur données de séquençage haut-débit. - Développement et implémentation d’outils permettant l’analyse des signatures mutationnelles (TMB, HRD MMEJ, instabilité microsatellitaire etc…) par séquençage haut-débit - Implémentation d’outils d’analyse de la clonalité lymphoïde tel que Vidjil par séquençage haut-débit Profil recherché DIPLOME / FORMATION : Niveau Bac5 (Master 2, Ecole d'ingénieur…) en bioinformatique. EXPERIENCE CONSEILLEE : 2 à 3 ans d'expérience en analyse de données de séquençage à haut débit en milieu hospitalier.
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