Missions
Accueillir les patientes /couples et conduire un entretien
* Préparation des consultations / Actualisation et mise à jour des dossiers.
* Réaliser des consultations de conseil génétique, de manière autonome ou en binôme (avec un gynécologue du CPDPN ou un généticien)
* Recueil d’informations médicales personnelles et familiales auprès des patientes/couples et reprise de l’anamnèse familiale avec l’élaboration d’un arbre généalogique.
* Délivrance d’informations adaptées au patient sur la pathologie, la (possible) origine génétique, les (potentielles) caractéristiques du mode de transmission
* Présenter à la personne et à sa famille des choix possibles en rapport avec leur situation et contribuer à enrichir leur réflexion et leurs décisions, dans le respect de leur autonomie.
* Vulgarisation et reprise des informations en différents temps. Remettre des documents d’information
* Remplissage du dossier patient dans le logiciel DIAMM.
* Saisies des données patients dans la base de données BAMARA.
* Elaboration de comptes rendus d’entretiens dans DXcare et DIAMM, co signés par un médecin généticien
Évaluer une situation à risque dans le domaine de la génétique, prescrire et coordonner la demande d’analyses génétiques
* Identifier les facteurs de risque dans une situation et les hiérarchiser
* Intégrer l’ensemble des données généalogiques, familiales et personnelles dans le contexte de la situation de la personne
* Calculer les risques inhérents à la situation présentée par la personne et sa famille (construction et interprétation d’arbres généalogiques)
* Prendre en compte les résultats des examens complémentaires et les relier à l’ensemble de la situation.
* Prescrire l’examen des caractéristiques génétiques par délégation et sous la responsabilité des médecins généticiens
* Explication des tenants et aboutissants des analyses génétiques et obtention d’un consentement éclairé.
* Organisation et suivi des prélèvements sanguins et fœtaux.
* Etre un interlocuteur avec les patientes / couple tout au long du parcours de soin
* Interactions avec les différents membres de l’équipe pour une prise en charge pluridisciplinaire exhaustive de la patiente et du couple.
Rendre un résultat génétique
* Capacité à comprendre les résultats d’analyses moléculaires (analyses chromosomiques, ACPA, analyses moléculaires ciblées, WES) et les transmettre aux patients, sous la responsabilité du médecin généticien, en solo ou en binôme (gynécologue ou généticien)
* Délivrance du conseil génétique avec évaluation du risque de récurrence pour le patient et les apparentés.
* Conseils à la diffusion de l’information génétique à la parentèle dans le respect des dimensions sociales, psychologiques, culturelles, légales et éthiques.
* Rédaction d’un compte-rendu à l’issue du rendu de résultat.
Travailler au sein d’une équipe pluridisciplinaire
* Implication dans la présentation des dossiers aux CPDPN et CPDPI et organisation des différentes étapes des procédures.
* Implication dans les réunions de service de Gynécologie et Génétique Médicale
* Mettre à jour régulièrement ses connaissances professionnelles et les confronter.
* Gérer et transmettre les données et utiliser les systèmes informatiques du service.
* Participer activement à l’organisation et la vie du service : mise à jour des documents (consentement …) en fonction des textes de lois, aide au secrétariat pour orienter les consultations au bon interlocuteur
* Participer à la recherche (récolte de données patients…)
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