Chargé de parcours génomique (h/f) - 100% - préindications maladies rares - service de génétique médicale des hôpitaux universitaires

Missions Principales : activité d’assistant de prescription génomique

Dans le cadre des actions du Plan National Maladies Rares 4 (PNMR4), et des prescriptions de test génétiques correspondants aux préindications maladies rares du Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025), le poste vise à organiser et optimiser la prescription des analyses de séquençage haut débit de génome sur la région Alsace tout particulièrement en assistant les cliniciens prescripteurs (y compris dans la gestion des participations aux Réunions de Concertation Pluridisciplinaire (RCP génomiques) dédiées) (75% à 100% du temps).

Cette activité organisationnelle, en cas de diplôme de conseiller génétique, peut-être complétée par une activité de conseil génétique ciblée dans les CRMRs à la demande et sous la supervision d’un médecin du service de génétique des HUS (enquête familiale, conseil génétique en amont de la prescription, signature des consentements, rendu des résultats en collaboration avec le médecin prescripteur, conseil génétique en lien avec les résultats rendus, conseil génétique des apparentés) (jusqu’à 25% du temps).

Présentation de l’équipe

Le service de génétique médicale (et ses CRMRS affiliés) est composé de :

- 1 PU-PH de Génétique Médicale

- 3 PH de Génétique Médicale

- 1 PH de Pédiatrie

- 4 Conseillères en Génétique

- 1 Assistante Sociale

- 2 Psychologues

- 1 équipe secrétariat

- 1 équipe infirmière



Le(a) candidat(e) travaillera sous la responsabilité des médecins généticiens du service de génétique médicale des HUS et en collaboration avec l’ensemble de l’équipe du Service de Génétique Médicale, et notamment les 4 conseillères en génétique en poste.

La Plateforme d’Expertise Maladies Rares Alsace est composée de :

- 1 coordinateur médical, généticien

- 1 cheffe de projet

- 2 TEC/ARC

- 1 chargée de Parcours de Soins



Missions

· Assistance organisationnelle et administrative aux cliniciens des CRMR et CCMR de la région Alsace qui prescrivent des séquençages de génome sur les plateformes de séquençage de génome du PFMG2025 sur les préindications maladies rares.

· Aide à la création des comptes prescripteurs dans les outils de e-prescription en ligne pour les nouveaux cliniciens des CRMR et CCMR.

· Aide à la préparation des dossiers pour présentation aux RCP génomique avec notamment aide au remplissage des fiches de RCP dédiées et du bilan de suivi des préindications.

· Participation aux RCP génomiques maladies rares avec rédaction de compte-rendu de RCP en cas de besoin.

· Saisie des dossiers de patients via les outils de e-prescription en ligne (SPICE pour la plateforme SeqOIA et HYGEN pour la plateforme AURAGEN).

· Saisie des indicateurs individuels (par patient) d’évaluation médico-économique des préindications dans l’outil dédié.

· Formation des cliniciens prescripteurs aux outils de e-prescription en ligne (SPICE pour la plateforme SeqOIA et HYGEN pour la plateforme AURAGEN).

· Assistance à la mise en place du circuit et des jonctions avec réseaux nationaux.

· En cas de diplôme de conseiller génétique : consultations autonomes pour le recueil du consentement éclairé écrit dédié au séquençage de génome sur les plateformes de séquençage de génome du PFMG2025 (information sur les difficultés d’interprétation, limites…), sous la responsabilité d’un médecin généticien et consultations en binôme avec le médecin prescripteur pour le rendu des résultats et le conseil génétique attenant.