Phc - f/h - à orientation génétique moléculaire

Métier
Médecin

Type de contrat
Titulaire ou CDD

Rémunération
Pr Thierry Bienvenu - thierry.bienvenu@aphp.fr

Service d'affectation
Médecine Génomique des Maladies de Système et d’Organe

Présentation du service

Département Médico-Universitaire Biologie médicale, Physiologie et Médecine génomique (BioPhyGen)
Activités : Génétique humaine et moléculaire Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d’Organe


Activités principales :
- Génétique moléculaire post-natale des maladies héréditaires en lien avec 10 Filières de Santé Maladies Rares (FSMRs)
- Génétique moléculaire pré-natale des maladies héréditaires incluant le diagnostic prénatal non invasif par analyse de l’ADN foetal circulant dans le sang maternel
-Activité cytogénétique pré-natale (dépistage prénatal non invasif des aneuploïdies) et post-natale

Activités spécifiques :
Maladies neuromusculaires (FILNEMUS), Maladies rares en dermatologie (FIMARAD), Maladies rares endocriniennes (FIRENDO), Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR (Muco/CFTR), Maladies hémorragiques constitutionnelles (MHémo), Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares (FAI²R), anomalies
bucco-dentaires rares (OSCAR, Tête-Cou)), Anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares (AnDDI-Rares), Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle (DéfiScience), Maladies rares de l’oeil (SENSGENE), Anomalies de nombre et de structure des chromosomes
Génétique moléculaire post-natale des prédispositions héréditaires au cancer (tumeurs endocrines, cancers digestifs, cancers du sein et/ou de l’ovaire, …)
Oncogénétique somatique et tests compagnons (sarcomes, …)




Vos missions

Sous la responsabilité et le contrôle effectif du Responsable médical du service, le praticien assurera l’activité biologique dans les secteurs des prédispositions aux tumeurs endocrines (syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire des surrénales, hyperparathyroïdie primaire, néoplasie endocrine multiple…, filière FIRENDO) et des pathologies bucco-dentaires rares (filières Tête-Cou et OSCAR).

Principales missions :
- Activité de validation biologique dans les secteurs précités
- Analyse des prescriptions et prestations de conseils
- Participation aux RCP et aux staffs des secteurs concernés
- Contribution au maintien de la démarche qualité mise en place dans le service : surveillance des EEQ et CIL
- Gestion et suivi des dossiers individuels et familiaux : activité de coordination et d’encadrement de l’équipe technique de ces secteurs
- Contribution au développement de nouvelles approches diagnostiques (Nanopore, RNASeq, méthylome, tests fonctionnels …)
- Contribution à l’encadrement des internes et stagiaires

Autres missions :
- Possibilité de participation aux analyses de génomes via le laboratoire SeqOIA pour les pré-indications liées à ces secteurs si habilitation obtenue
- Possibilité de participation à des projets de recherche


Profil recherché

Grade : PHC
Code métier :
Date de début : immédiat
Contrat : CDD

Du lundi au vendredi– Temps plein
Repos : samedi, dimanche et jours fériés
Congés et RTT selon la réglementation en vigueur
Télétravail possible selon la réglementation en vigueur et l'organisation du service

QUALITÉS ET COMPETENCES
- Autonomie, rigueur, adaptation, encadrement
- Compétence en analyse génomique (séquençage NGS, panels, exome, génome)

DIPLÔMES ET OUTILS
• Docteur en Médecine, inscrit au Conseil de l'ordre des médecins, possédant un DES de Biologie Médicale ou un DES de Génétique médicale (avec formation et/ou expérience en génétique constitutionnelle) ou une autorisation d'exercer la biologie médicale accordée par la CNBM dans le domaine de la génétique moléculaire.
• Docteur en Pharmacie, inscrit au Conseil de l'ordre des pharmaciens, possédant un DES de Biologie Médicale (avec formation et/ou expérience en génétique constitutionnelle) ou une autorisation d'exercer la biologie médicale accordée par la CNBM dans le domaine de la génétique moléculaire.
• Agrément de l'Agence de la Biomédecine pour la réalisation des analyses de génétique constitutionnelle (non indispensable au moment de la prise de fonction).


Télétravail
Non

Vos avantages à l'AP-HP
- Places en crèche disponibles - Self, possibilité de place de parking, politique sociale attractive (tarifs avantageux sur les loisirs, vacances…) - Remboursement à 50% du titre de transport - Plateforme « Hoptisoins »: tarifs préférentiels chez nos partenaires (vie quotidienne, courses…) - Espace de détente dédié au personnel « Bulle » : activités sportives et culturelles gratuites variées (yoga, pilates, boxe…), salle de repos en libre accès… - Possibilité d’évolution, et de promotion professionnelle (PH).


Description de l'hôpital
Situé à Paris (14è arrondissement), il est composé de 3 sites: Cochin, Port-Royal et Tarnier. Il dispose de services de référence tant au plan national qu'international autour de la cancérologie,la périnatalogie, les maladies de système, les maladies auto-immunes, le diabète, l'ophtalmologie, le thorax, l'ostéoarticulaire. Grâce à ses deux plateaux techniques de pointe en biologie et imagerie, l'hôpital Cochin Port-Royal propose une prise en charge innovante à la pointe de la technologie.

Référence de l'offre
2025-15641