Mission :
Identification des variants germinaux prédisposants au lymphome canin par séquençage nouvelle génération.
Le sarcome histiocytaire (SH) est un cancer extrêmement rare, tant chez l'homme que chez le chien, présentent des similitudes notables dans leur biologie et leur agressivité, offrant ainsi une opportunité unique d'explorer les mécanismes sous-jacents à cette pathologie à travers une approche d'oncologie comparée. Les données de l'étude Golden Retriever Lifetime Study placent le SH au cinquième rang des causes de décès, après l'hémangiosarcome, le lymphome et les cancers d'origine non spécifiée. L'étude Golden Retriever Lifetime Study, supporté pas la fondation Morris, a fourni des données de génotypage et d'échantillonnage pour 39 cas affectés et 381 témoins non affectés, ce qui a permis d'identifier par GWAS un locus de prédisposition commun au SH et lymphome. Ce projet vise maintenant à identifier les mutations de ce locus associé à la prédisposition aux cancers hématopoïétiques grâce au séquençage du génome entier de 90 chiens (atteints et non atteints) par NGS.
Objectifs spécifiques :
- Identification des mutations ponctuelles, les petites insertions/indels, ainsi que les variants structurels dans ce locus à l'aide des pipelines bioinformatiques les plus récents.
- Filtrer les variants selon leurs associations ou non avec les génotypes à risque et annotation fonctionnelle des variants avec les outils dédiés ( VEP, SNPeff, phyloP scores.) afin de prioriser les variants candidats.
Cette approche permettra de prioriser les variants candidats pour expliquer la prédisposition à ce cancer aggresif chez le chien Cela contribuera non seulement à une compréhension approfondie des mécanismes sous-jacents à cette maladie,, ouvrant ainsi la voie à des avancées transposables en médecine humaine et vétérinaire.
Activités :
1/ Analyser les données
- Réaliser les analyses primaires bioinformatiques (contrôle qualité, mapping,..).
- Tester de nouveaux protocoles bioinformatiques.
- Intégrer les résultats avec les données disponibles dans la littérature scientifique.
2/ Diffuser et valoriser les résultats du projet
- Participer à l'écriture de rapports techniques pour partager les résultats.
- Participer aux réunions d'avancée du projet avec les équipes collaboratrices.
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