À propos de nous
Le Centre de Référence Maladies Rénales Rares de Brest (CRMRB) a été labellisé en 2023 dans le cadre du plan national maladies rares. Il est rattaché au Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte (MARHEA). Le CRMRB suit environ 900 patients, pour une centaine de maladies rares. La prise en soin de ces patients nécessite une connaissance approfondie de la néphropathie d’origine afin de proposer un traitement adapté et d’anticiper son évolution.
En pratique, 20 à 40 % des patients suivis en néphrologie restent sans diagnostic étiologique clair et une proportion significative d’entre eux sont porteurs de mala- dies rénales rares. L’abondance des informations dans les dossiers patients et la di- versité des maladies rénales rares font de l’intelligence artificielle un outil pertinent pour guider le diagnostic.
La faible fréquence des maladies rares et le diagnostic par défaut posé chez cer- tains patients rendent difficile l’entrainement d’un algorithme d’intelligence artifi- cielle spécialisé (manque de puissance, difficulté à généraliser, biais induit par le diagnostic posé). C’est pourquoi nous proposons dans le cadre du projet PHARE (Phénotypage Automatique des maladies REnales rares) d’utiliser des algorithmes de Natural Language Processing (NLP) pré-entrainés pour phénotyper notre base de données et ainsi identifier les patients porteurs de maladies rares.
Mission
— Début : A partir de janvier 2026
— Durée : 6 mois
— Lieu : Centre de référence Maladies Rénales Rares, Brest
— Date limite : Si cette annonce est en ligne, le recrutement est ouvert
L’objectif principal du stage est d’identifier les patients porteurs de maladies ré- nales rares à partir des dossiers médicaux des patients du service de néphrologie à l’aide du Natural Language Processing (NLP).
Etat de l’art
Les comptes rendus cliniques sont riches en informations non structurées. Afin d’exploiter pleinement ces données, le NLP permet d’annoter automatiquement tout élément médical pertinent comme les symptômes, les pathologies et les an- técédents. Cette tâche, connue sous le nom de reconnaissance d’entités nommées (NER), repose aujourd’hui sur des modèles spécialisés, notamment BioBERT ou en corpus français DrBERT et CamemBERT-bio. Par ailleurs, les grands modèles de lan- gage (LLM) open source comme LLaMA 3 ou Mixtral montrent des capacités pro- metteuses en NER. Leur polyvalence, liée à leur entraînement multi-tâches, facilite leur adaptation à des domaines variés comme le médical.
Les informations extraites des comptes rendus présentent une forte variabilité lexicale. Une étape de normalisation est essentielle pour permettre l’interprétation des phénotypes cliniques. L’entity linking répond à cet enjeu en associant les en- tités extraites à des concepts standardisés issus d’ontologies médicales telles que UMLS, HPO ou Orphanet. Les approches d’entity linking s’étendent des méthodes associant les représentations vectorielles des entités extraites à celles des bases de connaissance (Phenotagger, RAG-HPO, SciSpaCy ), à des modèles génératifs de ter- minologies standardisées (Pheno-GPT2 et PhenoBCBERT ).
Tâches
1. Réalisation d’une veille sur les méthodes de NLP adaptées à l’extraction d’en- tités médicales et leur association aux bases de connaissances, en se concen- trant sur les approches adaptées au français médical.
2. Participation à l’intégration du dossier patient de néphrologie au lac de don- nées du Centre de Données Cliniques de Brest.
3. Pré-traitement des différentes sources de données.
4. Implémentation de plusieurs méthodes d’extraction d’entités et évaluation de leurs performances sur des patients atteints de maladies rares dont le phéno- type est connu.
5. Expérimentation de plusieurs méthodes d’entity linking pour lier les entités aux concepts UMLS/HPO et évaluation de leur pertinence.
6. Proposition de pathologies probables à partir des descriptions phénotypiques. La performance de la méthode proposée sera évaluée par comparaison aux diagnostics de maladies rénales rares déjà posés.
Le stage se déroulera au Centre de référence des Maladies Rénales Rares à Brest. Le.a stagiaire bénéficiera de l’expertise du centre de référence, du service de néphro- logie, de l’unité de recherche clinique et du centre de données cliniques du CHU de Brest.
Profil
— Connaissances approfondies de Python, SQL et des librairies de traitement de données et d’apprentissage automatique comme Polars, Pandas, Scikit-learn, Tensorflow ou PyTorch.
— Capacité à lire des articles scientifiques en anglais.
— Bonnes pratiques de programmation et documentation pour un travail repro- ductible et collaboratif.
— Esprit d’initiative, rigueur scientifique et capacité à travailler en autonomie.
Candidature à l’adresse nephrogenetique@chu-brest.fr en précisant le thème du stage « PHARE ».
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