Mission principale:
Au sein de l’équipe scientifique d’Orphanet, le/la Chef-fe de projet scientifique « signes cliniques des maladies rares » a pour mission de définir et mettre en œuvre le circuit d’indexation et de validation des annotations des maladies rares avec les signes cliniques de l’ontologie internationale de référence Human Phenotype Ontology (HPO). Il/Elle est responsable de la production, de la mise à jour et du contrôle qualité des annotations, ainsi que de la formulation des propositions d’enrichissement terminologique soumises à HPO. Il/Elle est aussi responsable de la traduction et validation médicale de la terminologie HPO en français.
Dans le cadre du projet ERDERA, partenariat européen visant à renforcer la recherche et l’innovation sur les maladies rares, le/la chef/cheffe de projet aura aussi pour mission de contribuer à l’élaboration d’une ontologie de référence des phénotypes échographiques et pathologiques prénataux des maladies rares, en collaboration avec des experts en médecine fœtale et maladies rares et d’organiser et coordonner le cycle de curation avec les experts, afin de constituer une base d’annotations et une ontologie réutilisables.
Activités principales:
· Organiser et réaliser des recherches bibliographiques sur la description clinique des maladies rares (PubMed, GoogleScholar, …).
· Réaliser la sélection et l’analyse des informations bibliographiques
· Synthétiser les informations collectées pour annoter (décrire) des maladies rares avec les signes cliniques de « Human Phenotype Ontology » :
o Identifier les signes cliniques de la « Human Phenotype Ontology » pertinents pour l’annotation.
o Estimer la fréquence d’occurrence de chaque signe clinique dans la population de malades atteints pour chaque maladie rare annotée.
· Mettre en production les annotations par le biais de l’outil d’édition interne, au format standard de la base de données.
· Définir le circuit de collecte permettant d’optimiser la quantité et la qualité des annotations des maladies rares avec les signes cliniques produites.
· Définir et mettre en place la politique de priorisation de l’indexation des maladies rares en interaction avec les rédacteurs/documentalistes de l’unité et la direction scientifique.
· Organiser et réaliser la collecte des avis d’experts sur l’annotation des maladies rares avec les signes cliniques de « Human Phenotype Ontology », en collaboration avec d’autres membres de l’équipe, en particulier les signes pré-nataux.
· Traduire en français les termes principaux et les synonymes du vocabulaire phénotypique HPO et réaliser une validation médicale des termes déjà traduits.
· Participer à la production d’une ontologie visant à exploiter les associations entre les annotations phénotypiques et les entités cliniques.
Les activités seront susceptibles d’évoluer.
Activités associés:
· Présenter le projet d’annotations des maladies rares avec les signes cliniques auprès des experts ;
· Définir et réaliser les chantiers de contrôle qualité en coopération avec l’équipe contrôle qualité ;
· Synthétiser et produire des documents de travail à visée décisionnelle ;
· Animer des réunions de travail avec les experts médicaux et collaborateurs, et en interne.
· Participer à la validation médicale de la nomenclature et des données scientifiques d’Orphanet.
* Autres informations:
- Déplacements occasionnels (principalement en Europe)
- Durée (CDD): 12 mois, Renouvelable
- Temps de travail:
· Temps plein
· 38h30 hebdomadaires
· 32 jours de congés annuels et 12 RTT : 44 jours
- Activités télétravaillables:
☒ OUI * ☐ NON
* Selon avis du responsable hiérarchique, à hauteur de 2jours/semaine
Mission principale:
Au sein de l’équipe scientifique d’Orphanet, le/la Chef-fe de projet scientifique « signes cliniques des maladies rares » a pour mission de définir et mettre en œuvre le circuit d’indexation et de validation des annotations des maladies rares avec les signes cliniques de l’ontologie internationale de référence Human Phenotype Ontology (HPO). Il/Elle est responsable de la production, de la mise à jour et du contrôle qualité des annotations, ainsi que de la formulation des propositions d’enrichissement terminologique soumises à HPO. Il/Elle est aussi responsable de la traduction et validation médicale de la terminologie HPO en français.
Dans le cadre du projet ERDERA, partenariat européen visant à renforcer la recherche et l’innovation sur les maladies rares, le/la chef/cheffe de projet aura aussi pour mission de contribuer à l’élaboration d’une ontologie de référence des phénotypes échographiques et pathologiques prénataux des maladies rares, en collaboration avec des experts en médecine fœtale et maladies rares et d’organiser et coordonner le cycle de curation avec les experts, afin de constituer une base d’annotations et une ontologie réutilisables.
Activités principales:
· Organiser et réaliser des recherches bibliographiques sur la description clinique des maladies rares (PubMed, GoogleScholar, …).
· Réaliser la sélection et l’analyse des informations bibliographiques
· Synthétiser les informations collectées pour annoter (décrire) des maladies rares avec les signes cliniques de « Human Phenotype Ontology » :
o Identifier les signes cliniques de la « Human Phenotype Ontology » pertinents pour l’annotation.
o Estimer la fréquence d’occurrence de chaque signe clinique dans la population de malades atteints pour chaque maladie rare annotée.
· Mettre en production les annotations par le biais de l’outil d’édition interne, au format standard de la base de données.
· Définir le circuit de collecte permettant d’optimiser la quantité et la qualité des annotations des maladies rares avec les signes cliniques produites.
· Définir et mettre en place la politique de priorisation de l’indexation des maladies rares en interaction avec les rédacteurs/documentalistes de l’unité et la direction scientifique.
· Organiser et réaliser la collecte des avis d’experts sur l’annotation des maladies rares avec les signes cliniques de « Human Phenotype Ontology », en collaboration avec d’autres membres de l’équipe, en particulier les signes pré-nataux.
· Traduire en français les termes principaux et les synonymes du vocabulaire phénotypique HPO et réaliser une validation médicale des termes déjà traduits.
· Participer à la production d’une ontologie visant à exploiter les associations entre les annotations phénotypiques et les entités cliniques.
Les activités seront susceptibles d’évoluer.
Activités associés:
· Présenter le projet d’annotations des maladies rares avec les signes cliniques auprès des experts ;
· Définir et réaliser les chantiers de contrôle qualité en coopération avec l’équipe contrôle qualité ;
· Synthétiser et produire des documents de travail à visée décisionnelle ;
· Animer des réunions de travail avec les experts médicaux et collaborateurs, et en interne.
· Participer à la validation médicale de la nomenclature et des données scientifiques d’Orphanet.
* Autres informations:
- Déplacements occasionnels (principalement en Europe)
- Durée (CDD): 12 mois, Renouvelable
- Temps de travail:
· Temps plein
· 38h30 hebdomadaires
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